水頭症（Hydrocephalus）は、脳室系における脳脊髄液（CSF）の過剰な貯留によって、脳室が異常に拡大し、さまざまな神経症状を引き起こす病態である。この状態は、CSFの産生と吸収のバランスが崩れることや、流出経路が閉塞されることにより生じる。水頭症は年齢、原因、発症様式により分類され、交通性（CSFの流れに閉塞がない）と非交通性（閉塞性）、また先天性と後天性に大別される。さらに、高齢者に特有の「正常圧水頭症（normal pressure hydrocephalus: NPH）」は、脳室拡大を伴いながらも頭蓋内圧の著明な上昇を伴わず、特徴的な臨床三徴（歩行障害、認知障害、尿失禁）を呈することが知られている。 水頭症の原因は多岐にわたる。先天性水頭症では、中脳水道狭窄（aqueductal stenosis）が最も頻度が高く、胎児期の脳形成異常（例：ダンディ＝ウォーカー奇形、アルノルド＝キアリ奇形）や神経管閉鎖障害（二分脊椎など）も原因となる。遺伝性疾患としてはX連鎖性水頭症などが報告されている。一方、後天性水頭症は、脳出血（特にくも膜下出血や脳室内出血）、髄膜炎、外傷、脳...

急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia：AML）は、造血幹細胞の分化異常により骨髄内に未熟な白血球（芽球）が異常増殖し、正常な造血を抑制する造血器悪性腫瘍です。芽球は本来の成熟した白血球へと分化する過程が阻害されるため、骨髄中で蓄積し、末梢血中にも出現します。この結果、 貧血や感染症、出血傾向などの症状 が急速に進行し、治療を要する緊急疾患です。 AMLの発症にはさまざまな要因が関与しています。代表的なものとして、特定の染色体異常や遺伝子変異（たとえばt(8;21)、inv(16)、FLT3、NPM1、TP53など）が知られており、これらは疾患の発症だけでなく予後や治療方針にも影響を及ぼします。また、骨髄異形成症候群（MDS）や骨髄増殖性腫瘍（MPN）から進展する症例や、化学療法や放射線治療後に発症する治療関連AML（t-AML）もあり、特に後者は予後不良とされます。さらに、Fanconi貧血やDown症候群などの先天性疾患もリスク因子となります。 疫学的には、AMLは成人において最も頻度の高い急性白血病であり、発症の中央値年齢は68〜70歳と高齢者に多く...

ナルコレプシーは、日中の強い眠気や突然の睡眠発作を主な症状とする神経疾患であり、覚醒と睡眠の制御異常によって生じる中枢性過眠症の一つです。レム睡眠（REM sleep）が異常に出現することで、入眠時幻覚や睡眠麻痺といった症状も現れます。本疾患は、「情動脱力発作（カタプレキシー）」の有無により、ナルコレプシー1型（NT1）とナルコレプシー2型（NT2）に分類されます。NT1ではカタプレキシーが認められ、脳脊髄液中のオレキシン（ヒポクレチン）A濃度が著しく低下しているのが特徴です。一方、NT2ではカタプレキシーを伴わず、オレキシン濃度は正常範囲内に保たれます。 ナルコレプシー1型（NT1） 日中の過度の眠気が3か月以上持続し、以下のいずれかを満たす ① MSLTで平均睡眠潜時≤8分かつSOREMPsが2回以上 ② 髄液中オレキシンA濃度が110 pg/mL未満 ナルコレプシー2型（NT2） ①日中の眠気が3か月以上持続し、MSLTで所見が陽性 ②カタプレキシーおよびオレキシン欠乏はなし ③他の原因（精神疾患、薬物など）を除外 原因としては、視床下部に存在するオレキシン産生ニューロ...