多形腺腫（Pleomorphic Adenoma）は、唾液腺に発生する腫瘍の中で最も頻度が高い良性腫瘍であり、組織学的には上皮成分と間葉様成分が混在することから「混合腫瘍」とも呼ばれます。特に耳下腺に好発し、全唾液腺腫瘍の約60％を占めますが、顎下腺や小唾液腺（とくに口蓋）にも発生することがあります。耳下腺の腫瘍では約70〜80%が良性で、その大部分が多形腺腫です。発生部位の頻度は次のとおりです。 (1) 耳下腺：約80% (2) 顎下腺：約10% (3) 小唾液腺：約10%（特に硬口蓋） 発生の分子メカニズムとしては、PLAG1遺伝子やHMGA2遺伝子の過剰発現や再構成が報告されており、これらの遺伝子異常が細胞増殖や腫瘍形成に関与していると考えられています。疫学的には20〜50歳代に多く、やや女性に多い傾向があり、耳下腺に発生する場合が最も一般的です。　注）PLAG1（pleomorphic adenoma gene 1）遺伝子の過剰発現 HMGA2（High Mobility Group A2）遺伝子の再構成 臨床的には、ゆっくりと進行する無痛性の腫瘤として認められ、一般的に...

注意欠如・多動症（ADHD: Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder）は、主に「 注意の持続困難（不注意） 」「 過度な活動性（多動） 」「 衝動的な行動（衝動性） 」を特徴とする神経発達症(発達障害)であり、学童期から始まり、青年期、成人期にまで持続することがある疾患です。DSM-5の診断分類においては神経発達症群に含まれ、ICD-11でも類似した分類がなされています。ADHDは単なる性格傾向や育ち方の問題ではなく、前頭前野を中心とした神経回路の発達異常が背景にある「脳機能障害」として理解されています。 ADHDの原因は明確に一つに特定されるわけではなく、遺伝的素因と環境要因が複雑に関与して発症に至ると考えられています。特にドパミンやノルアドレナリンといった神経伝達物質を司る回路（前頭前野－線条体系）に機能的・構造的な異常が見られることが、神経画像研究などから明らかになっています。実際、ADHDの発症リスクは約70〜80%が遺伝的要因によって説明されるとされ、家族内発症も高頻度です。また、低出生体重児、妊娠中の喫煙やアルコール、鉛や農薬...

水頭症（Hydrocephalus）は、脳室系における脳脊髄液（CSF）の過剰な貯留によって、脳室が異常に拡大し、さまざまな神経症状を引き起こす病態である。この状態は、CSFの産生と吸収のバランスが崩れることや、流出経路が閉塞されることにより生じる。水頭症は年齢、原因、発症様式により分類され、交通性（CSFの流れに閉塞がない）と非交通性（閉塞性）、また先天性と後天性に大別される。さらに、高齢者に特有の「正常圧水頭症（normal pressure hydrocephalus: NPH）」は、脳室拡大を伴いながらも頭蓋内圧の著明な上昇を伴わず、特徴的な臨床三徴（歩行障害、認知障害、尿失禁）を呈することが知られている。 水頭症の原因は多岐にわたる。先天性水頭症では、中脳水道狭窄（aqueductal stenosis）が最も頻度が高く、胎児期の脳形成異常（例：ダンディ＝ウォーカー奇形、アルノルド＝キアリ奇形）や神経管閉鎖障害（二分脊椎など）も原因となる。遺伝性疾患としてはX連鎖性水頭症などが報告されている。一方、後天性水頭症は、脳出血（特にくも膜下出血や脳室内出血）、髄膜炎、外傷、脳...