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筋強直性ジストロフィー

疾病概念・原因 

筋緊張性ジストロフィー(myotonic dystrophy)とも言います。収縮した骨格筋が弛緩しにくくなるミオトニア現象と、ミオパチー(全身の筋力低下・筋萎縮、進行性)を主病変とし、ほかにも全身に様々な症状を呈する疾患です。常染色体優性遺伝の遺伝性疾患であり、約10万人に5人が発症します。成人において最も頻度が高い筋ジストロフィー症です。



疫学・症状・経過

20~30代に好発し、男性にやや多く発症します。手を握ると開きにくく、舌をたたくとクローバー状に変形します。四肢の筋力低下・筋萎縮(筋原性でありながら遠位筋優位)・胸鎖乳突筋の高度の萎縮・嚥下障害・構音障害・西洋斧様の顔貌(顔面筋・側頭筋・咬筋の萎縮や頭蓋骨が肥厚し、顔の下半分が細く、前頭部が突出している様子が斧に似ている)・前頭部若禿・眼症状(白内障・網膜変性症)・糖尿病・性腺機能低下・心病変(心伝導障害・心筋障害)・中枢神経症状(知能低下・性格変化・病識の欠如)などもみられます。様々な腫瘍(良性・悪性とも)も合併しやすく、不妊症や妊娠時の周産期異常もおこりやすくなります。


検査・診断

血液性化学検査において血清CK(クレアチンキナーゼ)の軽度の上昇、血清IgGの低下がみられます。針筋電図ではミオトニア放電(針筋電図において針電極を刺入したり針先を動かしたりするときに生じる刺入電位が異常に長く持続し、針の動きが停止した後も数秒間続く)や急降下爆撃音に似た音が認められます。確定診断は遺伝子検査で行われます。


治療・予後

根治治療はないため基本的には無治療で、対症療法が中心となります。ミオトニアが強ければフェニトイン(抗てんかん薬)などを投与します。嚥下障害が進行した場合は胃瘻が必要になります。また、生命予後に直結する症状としては、呼吸障害・心伝導障害・悪性腫瘍などがあります。平均寿命は55歳程度です。

 

査定のポイント

予後不良の疾患ですので、医療保険・生命保険ともにお引き受けは困難です。







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