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◇◆医学豆知識メルマガ Vol. 124◆◇ 2015.6.9

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進行性筋ジストロフィー
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ジストロフィー変化とは、筋線維の破壊・変性と再生を繰り返すことにより、
筋線維束の構造が次第に失われる変化のことをいいます。「筋力低下」と「筋
委縮」を主訴とする遺伝性の疾患で、骨格筋がジストロフィー変化を示すとい
う2項目を満たすものが筋ジストロフィーと定義されています。
筋力低下により、2歳頃から歩行遅延、易転倒、腰椎の前弯強、動揺性歩行(
あひる歩行)等を来します。デュシェンヌ型の場合、10歳代で車椅子になる
人が多いです。心筋疾患を合併することが多く、心不全は大きな死因の一つと
なっています。また、末期には呼吸筋も損なわれて、呼吸不全となり、人工呼
吸器を必要とすることもあります。遠位型ミオパチーの場合には、つま先に力
が入らなかったり、ふくらはぎの障害が強くつま先立ちができないことが特徴
です。

原因
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筋細胞の膜には、収縮や弛緩によって筋肉の細胞が壊れないような働きをする
ジストロフィンという物質があります。デュシェンヌ型の場合、遺伝子異常が
あってジストロフィンが作られないため次第に筋細胞の壊死と共にそれが脂肪
に変化していきます。原因遺伝子は性染色体にあり、男性は発症しますが、女
性は発症しない保因者となります。

認定基準
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東京都単独の指定難病医療費等助成対象疾患です。認定基準としては、下記の
(1)(2)(3)を満たし、かつ(4)又は(5)を満たすものとされてい
ます。
(1) 進行性の筋力低下がある。
(2) CKまたはCPK値が高値である。
(3) 他疾患(膠原病、内分泌疾患等)が明らかなものは除外する。
(4) 家族歴がある又は、家族歴がなくとも遺伝子診断で確定している。
(5) 筋生検又は筋電図で筋原性変化がある。

検査
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血液検査では血清GOT、GPT、LDH、特にCKが著名に上昇します。筋
電図では筋原性変化を認めます。神経伝導速度検査では運動神経や感覚神経の
機能異常を評価します。筋生検では、免疫染色にてジストロフィン蛋白の欠損
が認められます。あるいは、ジストロフィン遺伝子の異常を遺伝子診断するこ
ともできます。CT、MRIでは筋細胞の組織が脂肪や結合組織に置き換わる
虫食い状態に見えます。筋炎との鑑別にも役立ちます。

分類
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー:進行性筋ジストロフィーの大部分を占める
ベッカー型筋ジストロフィー:発症時期は遅く、進行も緩徐で予後はいい
肢体型筋ジストロフィー:腰部及び肩部において筋委縮が見られ、予後は良好
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー:生命予後は比較的良好と言われている
眼咽頭型筋ジストロフィー:眼瞼下垂や嚥下障害が徐々に進行する
先天性筋ジストロフィー:出生時より筋力低下を認めるものをいう。特に福山
型は日本の先天性では最も多く、多くは10代で死亡する

鑑別疾患
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先天性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、遺伝性の神経原性の筋委縮、
SPMAやALS等の運動ニューロン疾患、糖原病や脂質代謝異常等の代謝性
筋疾患、平山病、多発性筋炎、CIDP、脊髄空洞症等があります。

治療
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根本的な治療法はありません。機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチや
リハビリ、心不全・呼吸不全に対する対症療法(呼吸理学療法等)が行われま
す。プレドニゾロンはデュシェンヌ型筋ジストロフィーには保険適応がありま
す。ホルモン剤やカルシウム拮抗剤の投与もありますが、特に有効とはされて
いません。

引受査定のポイント
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顔面、肩甲上腕、遠位型でベストケースの場合のみ保険料割増等の条件付での
引受か引受延期でしょう。しかし、その場合でも保険金額は低く、保険期間も
短期間に制限した方がよいでしょう。

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